Alfa Talassemia

L’alfa talassemia è un’emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da un difetto della sintesi delle catene dell’alfa globina. È una patologia altamente prevalente in tutte le regioni tropicali e subtropicali (circa 1/10.000), in particolare nella cintura equatoriale dell’Africa.

Le forme intermedie e gravi dell’alfa talassemia sono molto rare nel Nord dell’America e dell’Europa (circa 1/1.000.000). L’alfa talassemia è trasmessa come carattere autosomico recessivo, la delezione/mutazione di un allele causa la forma silente, quella di 2 alleli il tratto alfa talassemico, quella di 3 alleli la HbH. Questa patologia può derivare dalla delezione di uno/entrambi gli alleli HBA1 e HBA2, o più raramente da mutazioni puntiformi nelle regioni critiche di questi geni.

L’analisi genetica si basa sulla ricerca di mutazioni negli esoni codificanti i geni HBA1 e HBA2 e delle regioni fiancheggianti e sulla ricerca di delezioni nei geni HBA1 e HBA2, mediante metodica MLPA.

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