Beta Talassemia (BT)

La Beta Talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codi cano per la proteina dell’emoglobina (Hb). L’incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.

Sono stati descritti tre tipi di BT: la talassemia minore (BT-minore), la talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) e la talassemia intermedia (BTI). La malattia è prevalentemente a trasmissione autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambe le copie del gene, che vengono ereditate una dalla madre e una dal padre, presentano la delezione.

Questo test ricerca le mutazioni mediante un sequenziamento completo degli esoni codificanti il gene HBB e delle regioni fiancheggianti. Il test permette di identificare il 99% di mutazioni responsabili di beta talassemia.

 

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