Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

Si tratta di una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, nella quale il danno muscolare è generato dall’assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma, a causa di mutazioni del gene DMD (Xp21.2).

L’analisi genetica valuta la sola presenza di delezioni o duplicazioni nel gene DMD ottenuto da un campione di sangue periferico o da materiale fetale. Tra tutte le alterazioni possibili (molte rare e ancora sconosciute), le delezioni e le duplicazioni sono le principali cause di questa malattia, responsabili del 65-80% di DMD.

 

 

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