Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica ed evolutiva e colpisce un bambino ogni 2.700 circa nato in Italia.
Questa patologia è caratterizzata  dalla  produzione  di  un  muco  particolarmente  denso che  tende  ad  ostruire  i  bronchi  ed  i  dotti  dei pancreas.

La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, ogni tanto più tardivamente, danneggiando l'apparato respiratorio  (con  presenza  di  tosse  persistente,  bronchiti  ricorrenti,  sinusite,  poliposi  nasale)  e  disturbando la  digestione (con difficoltà nella crescita).

Come si trasmette la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è determinata dall’alterazione del gene CFTR che codifica per una proteina deputata al flusso idroelettrolitico transmembrana. Il soggetto che nasce malato di fibrosi cistica ha ereditato una copia del gene CFTR mutata dal padre ed una copia mutata dalla madre. I genitori sono portatori sani della malattia e rappresentano circa il 4% della popolazione (una persona ogni 25 è portatrice).
Una  coppia  costituita  da  due  portatori  avrà  ad  ogni gravidanza  un  rischio  del  25%  di  generare  figli  malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.

 

Come si esegue l’analisi genetica

Per eseguire l'analisi genetica è necessario il prelievo di un campione di sangue da cui viene estratto il DNA.
Sul DNA si esegue la ricerca di difetti nel gene responsabile della fibrosi cistica. In particolare viene cercata l'alterazione contenuta nel gene, chiamata "mutazione": queste sono numerosissime d molte  ancora  sconosciute. 

Test disponibili:

  • Fibrosi Cistica 35 mutazioni
  • Fibrosi Cistica 56 mutazioni
  • Fibrosi Cistica 62 mutazioni (+ 8 delezioni)
  • Caratterizzazione del Poly-TG nell’esone 10
  • Sequenziamento completo del gene CFTR

 

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