Pannelli Carrier Screening

Questi pannelli di test molecolari sono dedicati ai genitori che desiderano veri care la condizione di essere portatori sani di malattie genetiche ereditarie.

Quasi sempre i portatori sani di anomalie genetiche sono asintomatici e spesso non hanno alcuna cognizione della propria storia familiare.
Le informazioni fornite da questi screening diventano fondamentali soprattutto in caso di programmazione di una futura gravidanza. Quando due partner sono portatori per la stessa malattia genetica autosomica recessiva, si ha il 25% delle probabilità di avere un figlio malato, mentre nel caso di patologie collegate al cromosoma X, la madre portatrice sana ha il 50 % di possibilità di avere un figlio maschio affetto ed il 50 % una femmina portatrice sana. Questi test hanno uno scopo preventivo fondamentale per Centri PMA e ginecologi che operano nell’ambito prenatale.

PANNELLO CARRIER SCREENING
TEST PER DETERMINARE LO STATO DI PORTATORE

a) Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica (62 mutazioni + 8 delezioni)

b) Distrofia muscolare di Duchenne: ricerca delezioni/duplicazioni nel gene DMD (eseguito solo su femmine)

c) Diagnosi molecolare di Beta Talassemia: sequenziamento completo Gene HBB

d) Sindrome da X-fragile Analisi di premutazione del gene FMR1 (eseguito solo su femmine)

e) Atrofia Muscolare Spinale SMA: ricerca delezioni nel gene SMN1

 

 

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