Sindrome da X-fragile

La Sindrome da X-fragile (nota anche come Sindrome di Martin-Bell) è la causa più comune di ritardo mentale ereditario con un’incidenza stimata di 1 su 4.000-9.000 maschi e 1 su 7.000-15.000 femmine.

Nei ragazzi colpiti, i sintomi più comuni sono il ritardo nel linguaggio e/o problemi comportamentali. Oltre ai deficit cognitivi, possono essere presenti dismorfismi lievi e disturbi del comportamento come iperattività da deficit di attenzione o comportamento di tipo autistico.
Questa patologia è causata nella maggior parte dei casi (95%) da un’espansione di una regione del DNA (tripletta nucleotidica CGG presente nel 5’UTR) del gene FMR1 e sua successiva metilazione. Nel restante 5% dei casi la Sindrome è causata da mutazioni del gene FMR1.

Test disponibili:

  • Analisi di premutazione del gene FMR1
  • Analisi del gene FMR1 di II livello (ricerca di premutazione e mutazione completa)

 

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