Leucemia Linfatica Cronica

La Leucemia Linfatica  Cronica  (LLC)  è  un  disordine linfoproliferativo  cronico  acquisito,  di natura  clonale,  caratterizzato  dall’accumulo  di  piccoli  linfociti  apparentemente  maturi  nel sangue periferico, nel midollo osseo, nei linfonodi, in altri tessuti linfatici o più raramente in sedi extralinfatiche. Dal punto  di  vista  clinico  è  una  malattia  estremamente  eterogenea  e tale  variabilità  impatta  anche  sul  piano  prognostico.

Circa la metà dei  pazienti  presenta un’aspettativa  di  vita  normale  e  non  necessita  di  trattamento,  nella  restante  metà  dei  casi  la malattia  è  particolarmente  aggressiva,  richiede  la somministrazione  di  terapia  specifica  e rappresenta la causa di morte del paziente.

Presso il laboratorio centrale di Castenedolo sono disponibili test molecolari di ultima generazione specifici la stratificazione prognostica dei pazienti colpiti da leucemia linfatica cronica:

MUTAZIONI DEL GENE IGHV

Lo stato mutazionale dei geni codificanti la porzione variabile della catena pesante delle immunoglobuline (IGHV) è un fattore prognostico di sicuro interesse per alcune neoplasie ematologiche tra cui la Leucemia Linfatica Cronica (LLC). In relazione alla storia naturale della patologia, la LLC ha un decorso clinico estremamente variabile, con un intervallo di sopravvivenza che va da mesi a decadi e una mediana di sopravvivenza di 7,5 anni.
Nel 1999 diversi lavori hanno riportato, in maniera indipendente, l’impatto prognostico dello stato mutazionale delle IGHV nella LLC. Infatti, sulla base della presenza o assenza di mutazioni a carico dei geni IGHV, i casi di LLC sono stati suddivisi in due sottogruppi che correlano con decorsi clinici differenti: pazienti con geni IGHV non mutati mostrano una malattia più aggressiva e una sopravvivenza media inferiore rispetto a pazienti con geni IGHV mutati (8 anni vs 24 anni).
TEST DISPONIBILI: Stato mutazionale IGHV


TP53

La proteina p53 è un fattore di trascrizione che viene attivato da danni del DNA e induce l’arresto del ciclo cellulare o l’apoptosi, contenendo quindi le possibili aberrazioni del DNA ed evitando la progressione in senso neoplastico.

Il gene oncosoppressore TP53 è quello più frequentemente alterato nelle neoplasie umane, trovandosi mutato in circa il 50% di tutti i tumori.
Le mutazioni del gene TP53 tendono ad essere poco frequenti nella maggior parte delle malattie linfoproliferative, ma sono presenti nel 10-15% delle Leucemie Linfatiche Croniche (LLC). Le mutazioni in TP53 nella LLC sono associate ad una scarsa risposta alla terapia e ad una ridotta sopravvivenza.
TEST DISPONIBILI: Gene TP53: sequenziamento completo

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