Leucemia Mieloide Acuta

Nella leucemia acuta è presente un accumulo nel sangue, nel midollo osseo e talora anche nella milza e nei linfonodi di cellule immature, denominate “blasti” leucemici.

Queste cellule non funzionano correttamente, hanno una vita media lunga e una grande capacità di moltiplicarsi, per cui la malattia insorge e progredisce rapidamente. La leucemia acuta richiede una terapia tempestiva e aggressiva.

Presso il laboratorio centrale di Castenedolo sono disponibili test molecolari di ultima generazione specifici per la diagnosi e la prognosi delle leucemie acute:

PML- RARa t(15;17)

La traslocazione reciproca bilanciata t(15;17), che fonde il gene PML sul cromosoma 15 al gene RARA sul cromosoma 17 è caratteristica della leucemia acuta promielocitica (LAP), un sottotipo specifico di Leucemia Mieloide Acuta (LMA). La traslocazione PML‐RARa, a seconda del punto di rottura all’interno del gene PML, esiste in 3 isoforme: bcr1, bcr2 e bcr3, che rappresentano rispettivamente il 55%, 5% e 40% dei casi. L’insorgenza della malattia è inoltre spesso caratterizzata da una grave coagulopatia, che espone i pazienti ad alto rischio di emorragie fatali. La precisione e la velocità del work‐up diagnostico è di vitale importanza per garantire che il trattamento salvavita (con acido trans‐retinoico combinato con antraciclina o triossido di arsenico) possa essere avviato quanto prima.
TEST DISPONIBILI: PML-RARa t(15;17) test qualitativo


AML1-ETO t(8;21) RUNX1 - RUNX1T1

La traslocazione t(8;21) è stata descritta la prima volta nel 1973 ed è presente in quasi il 7% delle nuove diagnosi di Leucemia Mieloide Acuta (LMA) ed è più comune nei pazienti giovani. E’ associata a una prognosi relativamente favorevole ed a una risposta particolarmente buona ad alcuni agenti terapeutici. La ricerca della traslocazione AML1-ETO t(8;21) è inserita nelle raccomandazioni dell’European Leukemia Network (ELN) 2017 per la valutazione ai fini prognostici nei pazienti con LMA.
TEST DISPONIBILI: AML1-ETO t(8;21) test qualitativo


FLT3

Il gene FLT3 codifica per un importante recettore coinvolto nella emopoiesi normale. Le mutazioni in questo gene sono comuni nella leucemia mieloide acuta (LMA) e lo screening per le mutazioni di FLT3 è inserito nelle raccomandazioni ELN 2017 nei pazienti con LMA. Le mutazioni FLT3-ITD sono state associate a prognosi peggiore in LMA.
Lo screening mutazionale di FLT3 è raccomandato per la somministrazione dei nuovi farmaci inibitori selettivi per FLT3 che hanno dimostrato di migliorare significativamente la sopravvivenza nei pazienti più giovani con LMA FLT3-mut quando somministrata in associazione a chemioterapia citotossica standard.
TEST DISPONIBILI: FLT3 ITD analisi qualitativa; FLT3 TDK analisi qualitativa.


NPM1

ll gene per la nucleofosmina (NPM1) codifica per una proteina nucleocitoplasmatica multifunzionale, che migra tra nucleo cellulare e citoplasma con prevalente localizzazione nucleolare. È stato dimostrato che il 60% dei pazienti colpiti da leucemia mieloide acuta (LMA) con cariotipo normale hanno una mutazione all’interno dell’esone 12 del gene NPM1. La mutazione più comune (mutazione A) è presente nel 70-80% dei casi NPM1 mutati.
Le mutazioni B e D sono state osservate circa nel 10% e nel 5% dei casi rispettivamente. Lo screening a fine di stratificazione prognostica per le mutazioni in questo gene è inserito nelle raccomandazioni ELN 2017 nei pazienti con LMA.
TEST DISPONIBILI: NPM1 stato mutazionale esone 12 analisi qualitativa


MALATTIA MINIMA RESIDUA E RIPRESA DI MALATTIA NELLA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA

Come per la leucemia mieloide cronica, il monitoraggio quantitativo di marcatori specifici nelle leucemie acute ha necessità di utilizzare le tecniche di biologia molecolare più sensibili. Alcuni marcatori possono essere utilizzati per studi di MRD oppure per identificare precocemente la ripresa di malattia.
TEST DISPONIBILI: PML-RARa test quantitativo; NPM1 test quantitativo

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