Leucemia Mieloide Cronica

Le leucemie croniche sono caratterizzate dall’accumulo nel sangue, nel midollo osseo, nella milza e spesso nei linfonodi di globuli bianchi che maturano in modo quasi normale, che crescono indefinitamente, e tendono ad accumularsi in quanto sopravvivono a lungo.

Spesso, in fase iniziale, le leucemie mieloidi croniche non danno sintomi e non danno segno di sé per un lungo periodo prima della diagnosi. Successivamente il decorso della malattia può accelerare ed entrare infine in una fase più aggressiva, detta blastica: in questa fase la malattia si diffonde oltre il midollo e si comporta in modo più aggressivo, come accade per la leucemia acuta.

Presso il laboratorio centrale di Castenedolo sono disponibili test molecolari di ultima generazione specifici per la diagnosi e la prognosi della leucemia mieloide cronica:

BCR-ABL1 t(9;22) CROMOSOMA PHILADELPHIA

Il Cromosoma Philadelphia definisce una peculiare alterazione dell’assetto genico della cellula . Si origina a seguito di una traslocazione cromosomica, cioè il trasferimento di due sezioni di cromosoma che invertono la loro posizione. La mutazione Ph+ caratterizza la Leucemia Mieloide Cronica (CML) ed è presente in circa il 30% dei casi di Leucemia Linfoide Acuta (LLA) con una frequenza che, nell’adulto, aumenta all’aumentare dell’età.


LA MALATTIA MINIMA RESIDUA NELLE LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

Con l’introduzione nella pratica clinica degli inibitori specifici per BCRABL, ha assunto importanza rilevante la valutazione precoce del residuo di malattia, che costituisce sia un fattore prognostico della risposta alla terapia che di predittività riguardo alla sopravvivenza libera dalla malattia. Come conseguenza, il monitoraggio della risposta alla terapia ha richiesto una valutazione sempre più precisa della “quantità” di trascritto ibrido BCR-ABL mediante l’uso delle tecniche di biologia molecolare più sensibili, favorendo tra l’altro la sinergia tra laboratorio di biologia molecolare clinica e la clinica. Il dato quantitativo per il trascritto ibrido p210 viene normalmente espresso in scala internazionale (IS).
TEST DISPONIBILI: BCR-ABL1 t(9;22) test qualitativo; BCR-ABL1 t(9;22) test quantitativo

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