Linfomi

Con il termine linfoma si indica un tumore che interessa il sistema linfatico e, più precisamente, i linfociti, le cellule preposte alle difese nei confronti delle infezioni. I linfociti si trovano nei linfonodi (ghiandole linfatiche), nella milza, nel timo e nel midollo osseo.

Il linfoma può pertanto interessare queste aree, ma anche gli altri organi. I linfomi sono classificati in due categorie, i linfomi di Hodgkin e i linfomi non Hodgkin. I linfomi non Hodgkin hanno un’incidenza di 5 volte superiore rispetto al linfoma di Hodgkin, e il 95% dei pazienti colpiti da questa malattia sono adulti. I linfomi possono nascere da tutti i tipi di linfociti (B, T e NK); i più comuni nel nostro Paese sono i linfomi di derivazione dai linfociti B.

Presso il laboratorio centrale di Castenedolo sono disponibili di ultima generazione specifici per la diagnosi molecolare di Linfoma:

LA CLONALITÀ B - IGH

Il test di clonalità valuta il riarrangiamento VDJ delle catene pesanti del BCR nelle cellule B al fine di determinare se la maggioranza dei profili di riarrangiamento delle cellule B sono diversi o identici. Questa informazione, insieme ai segni e sintomi clinici e ai risultati di altri test, può aiutare a chiarire la diagnosi del paziente e può essere utilizzata per valutare la persistenza o la recidiva di linfoma.
TEST DISPONIBILI: Riarrangiamento IGH test qualitativo


LA TRASLOCAZIONE BCL1-JH t(11;14)

La traslocazione t(11;14) è presente nel 50-70% dei casi di linfoma mantellare. Il linfoma mantellare è una rara forma di linfoma maligno non-Hodgkin che interessa i linfociti B in una regione dei linfonodi definita “zona mantellare’’. Rappresenta il 2-10% dei linfomi e la prevalenza stimata è circa 1/25.000. Il linfoma mantellare colpisce gli adulti di mezza età, soprattutto attorno ai 65 anni (età compresa tra 35 e 85 anni). Nella traslocazione t(11;14), nella quale il locus IgH si riarrangia con il gene BCL-1 (denominato anche PRAD-1 o Cyclin-D1). Quest’ultimo codifica per una proteina coinvolta nel ciclo cellulare. Una de-regolazione di BCL-1 può quindi contribuire all’aumento incontrollato della proliferazione cellulare.
TEST DISPONIBILI: BCL1-JH t(11;14) test qualitativo


LA TRASLOCAZIONE BCL2-JH t(14;18)

La traslocazione t(14;18) è presente nel 60-80% dei linfomi follicolari e nel 20% dei linfomi diffusi a grandi cellule B. Questa anomalia genetica causa la giustapposizione del gene bcl-2 (situato sul cromosoma 18) al gene delle catene pesanti delle immunoglobuline, posto sul cromosoma 14q32.
Questa traslocazione è responsabile della sovra-espressione del gene bcl-2 nei linfomi follicolari, con conseguente deregolazione del turn-over delle cellule centrofollicolari che divengono resistenti al processo apoptotico che fisiologicamente le regola.
TEST DISPONIBILI: BCL2-JH t(14;18) test qualitativo

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