Sindrome Ipereosinofila

Gli eosinofili sono un tipo di leucociti coinvolti nelle reazioni allergiche e nella risposta immunitaria verso alcuni parassiti. In queste patologie il numero di eosinofili nel sangue può quindi essere elevato.

L’iperesinofilia è caratterizzata dall’eccessiva produzione di eosinofili; questi possono invadere organi e tessuti e determinare lo sviluppo di sindrome ipereosinofila (HES). L’HES è una patologia causata dall’infiltrazione di eosinofili con il conseguente danno a molti organi e tessuti, inclusi il cuore, i polmoni e il sistema nervoso.

Presso il laboratorio centrale di Castenedolo sono disponibili test molecolari di ultima generazione specifici per la diagnosi della Sindrome Ipereosinofila:

RIARRANGIAMENTO FIP1L1-PDGFRa

FIP1L1-PDGFRA è un gene di fusione anomalo che determina la crescita eccessiva degli eosinofili, un tipo di leucociti. Il gene di fusione FIP1L1-PDGFRA, produce una proteina funzionante ma attivata in maniera incontrollata e quindi in grado di fornire continuamente i segnali per l’attivazione della crescita e divisione cellulare. Sotto questi segnali di crescita incontrollati, gli eosinofili (e talvolta anche altre cellule del sangue) crescono eccessivamente determinando ipereosinofilia (HE) o sindrome ipereosinofila (HES) che, se non trattata, può essere fatale. Solo lo 0,4% delle persone con un numero di eosinofili persistentemente alto presentano il riarrangiamento genico FIP1L1-PDGFRA. Questa condizione è maggiormente frequente nei pazienti di età compresa tra i 20 e i 50 anni. Sebbene la presenza di questa alterazione genetica sia un evento raro, se non diagnosticata può comportare conseguenze anche fatali. Pertanto la diagnosi deve essere effettuata il prima possibile in modo da somministrare prontamente il trattamento con il farmaco Imatinib.
TEST DISPONIBILI: Ricerca qualitativa del gene di funzione PDGFRa/FIP1L1

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