Neoplasia del Colon Retto (CRC)

La neoplasia del colon retto (CRC) è una malattia eterogenea, caratterizzata da numerose alterazioni molecolari a carico sia di oncogeni che di geni oncosoppressori.


La caratterizzazione molecolare del CRC ha assunto un ruolo fondamentale nella programmazione terapeutica, poiché la valutazione dello stato mutazione di KRAS e NRAS è stato dimostrato essere un indice del meccanismo di resistenza agli anticorpi monoclonali anti-EGFR.
Linee guida AIOM e ESMO consigliano la caratterizzazione molecolare di KRAS e NRAS in pazienti metastatici al momento di intraprendere un trattamento terapico. Note informative di EMA ed AIFA consigliano l’uso di Panitumumab e di Cetuximab ai soli pazienti RAS wild type.
Mutazioni nei geni BRAF e PIK3CA sembrano essere responsabili dei casi di pazienti con KRAS wild-type che non rispondono alla terapia anti-EGFR.

TEST DISPONIBILI:

  • Gene KRAS ricerca di mutazioni negli esoni 2, 3 e 4
  • Gene BRAF ricerca di mutazioni nell’esone 15
  • Gene PIK3CA ricerca di mutazioni negli esoni 3, 4, 6, 7, 9 e 20
  • Gene NRAS ricerca di mutazioni negli esoni 2, 3 e 4
  • COLON CANCER STATUS Pannello di analisi genetiche per il tumore al colon retto che consente l’analisi di 216 mutazioni in KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS, tra le quali le mutazioni dei codoni 12, 13, 59, 61, 67, 117, 146 dei geni RAS quali segnali predittivi per la terapia del tumore colonrettale con anticopri monoclonali anti-EGFR

I test genetici offerti da Synlab permettono di genotipizzare in modo del tutto riproducibile, i campioni con un’accuratezza maggiore del 99,7% ed una sensibilità che può arrivare ad individuare fino al 2,5% di allele mutato.
Synlab partecipa a controlli di qualità esterni per le mutazioni sopra elencate.


Bibliografia

AIOM - Linee guida TUMORI DEL COLON - Edizione 2017
EMA/13275/2014 European public assessment report (EPAR) for Erbitux
AIFA - Nota Informativa Importante su Erbitux® (cetuximab) (02/01/2014)
Van Cutsem E, Cervantes A, Nordlinger B, et al. Metastatic colorectal cancer: ESMO clinical practice guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2014;25 Suppl 3: iii1-9
Lievre A et al., KRAS mutation status is predictive of response to cetuximab therapy in colorectal cancer. Cancer Res 66:3992-3995 (2006).
Amado RG el al., Wild-type KRAS is required for panitumumab efficacy in patients with metastatic colorectal cancer. J Clin Oncol 26:1626-1634 (2008).
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Di Nicolantonio F. et al., Wild-type BRAF is required for response to panitumumab or cetuximab in metastatic colorectal cancer. J Clin Oncol 26: 5705-5712 (2008).
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Sartore-Bianchi A, Di Nicolantonio F, Nichelatti M, Molinari F, De Dosso S, Saletti P, Martini M, Cipani T, Marrapese G, Mazzucchelli L, Lamba S, Veronese S, Frattini M, Bardelli A, Siena S. Multi-determinants analysis of molecular alterations for predicting clinical benefit to EGFRtargeted monoclonal antibodies in colorectal cancer. PLoS One. 2009 Oct 2;4(10):e7287.
Perrone F, Lampis A, Orsenigo M, Di Bartolomeo M, Gevorgyan A, Losa M, Frattini M, Riva C, Andreola S, Bajetta E, Bertario L, Leo E, Pierotti MA, Pilotti S.PI3KCA/PTEN deregulation contributes to impaired responses to cetuximab in metastatic colorectal cancer patients. Ann Oncol. 2009 Jan;20(1):84-90.

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