Neoplasia del Polmone (NSCC)

Lo studio delle caratteristiche molecolari delle nepolasie al polmone è in grado di evidenziare il ruolo specifico di alcuni geni come importanti bersagli terapeutici. Tra questi geni figura il gene EGFR che rappresenta un importante fattore predittivo per l’adozione di terapie a bersaglio molecolare.

Le mutazioni somatiche attivanti dell’EGFR, presenti nel 10-15% dei pazienti, sono predittive per la risposta a farmaci inibitori della tirosin chinasi (TKI), quali Gefitinib, Erlotinib e Afatinib. Tali trattamenti si traducono in un migliore tasso di risposta e sopravvivenza senza progressione, migliore tollerabilità e superiore qualità della vita.

Col tempo si possono inoltre sviluppare meccanismi di resistenza acquisita agli stessi farmaci TKI (a causa della presenza di mutazioni nel gene EGFR), con conseguente progressione della malattia. La determinazione dello stato mutazionale di EGFR in pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è quindi raccomandato da linee guida di AIOM e ESMO.

Anche lo stato mutazionale del gene KRAS può essere un importante fattore predittivo per pazienti NSCLC trattati con Gefitinib ed Erlotinib, in quanto la presenza di mutazioni nel gene KRAS determinerebbe la resistenza ai farmaci EGFR TKI.
Sottotipi di NSCLC possono inoltre essere caratterizzati a livello molecolare sulla base di mutazioni “driver” ricorrenti a carico di vari oncogeni, tra cui BRAF, HER2, PIK3CA, NRAS, MEK1, RET, ALK, DDR2.
Tali mutazioni innescano meccanismi cellulari potenzialmente responsabili dell’inizio, del mantenimento e della progressione del tumore e sono quindi potenziali target di approcci terapeutici.

TEST DISPONIBILI

  • Gene EGFR ricerca di mutazioni negli esoni 18, 19, 20 e 21
  • LUNG CANCER STATUS Pannello di analisi genetiche consente di rilevare 307 mutazioni nei geni EGFR, ALK, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS, ERBB2,
    DDR2, MAP2K1 e RET correlate, sia con la risposta alla terapia del NSCLC, che ad una ulteriormente caratterizzazione a livello molecolare.

I test genetici offerti da Synlab permettono di genotipizzare in modo del tutto riproducibile, i campioni con un’accuratezza maggiore del 99,7%
ed una sensibilità che può arrivare ad individuare fino al 5% di allele mutato.
Synlab partecipa a controlli di qualità esterni per le mutazioni nei geni RAS e EGFR.


Bibliografia

AIOM - Linee guida NEOPLASIE DEL POLMONE - Edizione 2017
Metastatic non-small-cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up S. Novello, F. Barlesi2, R. Califano, T. Cufer, S. Ekman, M. Giaj Levra, K. Kerr, S. Popat,M. Reck, S. Senan, G. V. Simo, J. Vansteenkiste & S. Peters on behalf of the ESMO Guidelines Committee
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