Neoplasia del Sistema Nervoso Centrale (NCS)

Come descritto da recenti linee guida dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, per una corretta diagnosi dei gliomi in pazienti adulti, accanto alla caratterizzazione istopatologia per la diagnosi dei tumori del Sistema Nervoso Centrale, è necessaria l’analisi dello stato mutazionale dei geni IDH1 e IDH2 e della codelezione dei bracci cromosomici 1p e 19q.

Le mutazioni dei geni IDH1 (codone 132) e IDH2 (codone 172) sono presenti praticamente in tutti i gliomi di basso grado (oligodendrogliomi,
astrocitomi e nei glioblastomi secondari), mentre la presenza della codelezione 1p/19q è tipica dei soli oligodendrogliomi.

Le mutazioni nei geni IDH1 e IDH2 hanno inoltre un valore prognostico favorevole per il trattamento con radioterapia o agenti alchilanti, mentre la presenza della codelezione 1p/19q è un fattore prognostico favorevole e predittivo di risposta alla chemioterapia alchilante sia da sola che in combinazione con la radioterapia.

Le principali mutazioni somatiche analizzate nel pannello sono quelle presenti nei geni IDH1 (R132H, R132L, R132P, R132C, R132G, R132S) e IDH2 (R172M, R172T, R172K, R172W, R172G, R172S). Il pannello è inoltre in grado di rilevare la presenza della codelezione dei bracci cromosomici
1p e 19q.

TEST DISPONIBILI

  • BRAIN CANCER STATUS Pannello di analisi genetiche consente di identificare contemporaneamente le mutazioni IDH1 (R132H, R132L, R132P, R132C, R132G, R132S) e IDH2 (R172M, R172T, R172K, R172W, R172G, R172S). Il pannello è inoltre in grado di rilevare la presenza della codelezione dei bracci cromosomici 1p e 19q

Il test genetico offerto da Synlab permette di genotipizzare in modo del tutto riproducibile, i campioni con un’accuratezza maggiore del 99,7%
ed una sensibilità che può arrivare ad individuare fino al 5% di allele mutato.


Bibliografia:
AIOM - Linee guida NEOPLASIE CEREBRALI - Edizione 2017
Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK (2016) World Health Organization Histological Classification of Tumours of the Central Nervous System. International Agency for Research on Cancer, France
High-grade glioma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up R. Stupp, M.Brada, M. J. van den Bent, J.-C. Tonn & G. Pentheroudakis on behalf of the ESMO Guidelines Working Group
Wesseling P et al: “Oligodendroglioma: pathology, molecular mechanisms and markers” Acta Neuropathol 2015; 129:809–27.
Kong DS et al: “Prognostic impact of molecular phenotype in patients with recurrent anaplastic glioma treated with prolonged administration of temozolomide” J Clin Neurosci 2015; 22(9):1425-9.
Li S et al: “Overexpression of isocitrate dehydrogenase mutant proteins renders glioma cells more sensitive to radiation”. Neuro Oncol 2013; 15(1):57-68.
Jenkins RB et al: “A t(1;19)(q10;p10) mediates the combined deletions of 1p and 19q and predicts a better prognosis of patients with oligodendroglioma” Cancer Res 2006; 66:9852–61.

 

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