Instabilità microsatellitare (MSI)

I microsatelliti sono brevi sequenze ripetute del DNA presenti normalmente nel genoma umano. A seguito di specifiche mutazioni, i microsatelliti possono variare nel numero di ripetizioni rendendo in tal modo il DNA instabile.


L’instabilità dei microsatelliti (MSI) è presente in circa il 10-15% dei tumori sporadici del colon e dello stomaco ed è la principale alterazione genetica
riscontrata nei tumori del colon retto ereditario non poliposico (HNPCC o sindrome di Lynch).

Lo status della MSI rappresenta un fattore prognostico e predittivo sull’efficacia terapeutica del Fluorouracile in pazienti affetti da cancro al colon, come indicato anche in linee guida AIOM e ESMO.
La formazione di MSI è considerata un indicatore di un deficit di funzionalità del sistema di riparazione del DNA (MMR). Recenti studi hanno evidenziato che un mal funzionamento del MMR è un fattore predittivo per la risposta alla terapia con l’anticorpo anti PD-1 pembrolizumab in tumori colorettali e non colorettali; in questi casi si è osservata una maggior risposta all’immunoterapia rispetto ai tumori senza difetti dell’MMR. Il test dell’instabilità dei microsatelliti ricopre un ruolo importante nella pratica clinica, come metodo indiretto per l’indagine delle alterazioni del sistema MMR e per l’identificazione di parte delle forme ereditarie del cancro colorettale.

TEST DISPONIBILI

  • Instabilità Microsatellitare: analisi di instabilità di 5 regioni ripetute di DNA

Il test genetico offerto da Synlab permette di valutare in modo del tutto riproducibile, i campioni con una sensibilità e specificità analitica maggiore del 99%.


Bibliografia

AIOM - Linee guida TUMORI DEL COLON - Edizione 2017
Early colon cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up R. Labianca, B. Nordlinger, G. D. Beretta, S. Mosconi, M. Mandalà, A. Cervantes & D. Arnold on behalf of the ESMO Guidelines Working Group (2013)
ESMO Consensus Guidelines for the Management of Patients with Metastatic Colorectal Cancer (2016)
MMR Deficiency Screening is Under-utilised in Young Adult Patients with Colorectal Cancer.
Ribic CM, Sargent DJ, Moore MJ et al. Tumor microsatellite instability status as a predictor of benefit fromfluorouracil-based adjuvant chemotherapy for colon cancer. N Engl J Med 2003; 349: 247–257.20.
Tejpar S, Saridaki Z, Delorenzi M et al. Microsatellite instability, prognosis and drug sensitivity of stage II and III colorectal cancer: more complexity to the puzzle. J Natl Cancer Inst 2011; 103: 841–844.
Shaikh T, Handorf EA, Meyer JE, et al. Mismatch Repair Deficiency
Testing in Patients With Colorectal Cancer and Nonadherence to Testing
Guidelines in Young Adults. JAMA Oncology; 9 November 2017

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