Tumori Stromali Gastrointestinali - GIST

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono i tumori mesenchimali più frequenti nell'apparato gastrointestinale e rappresentano in tutto 1-3% di tutti i tumori in questa parte del corpo.

Dal punto di vista molecolare, i tumori stromali gastrointestinali (GIST) presentano mutazioni attivanti i geni KIT (75-80%) e del gene PDGFR-α (5-10%).

Le linee guida AIOM ed ESMO suggeriscono l’analisi mutazionale dei geni KIT e PDGFR-α in caso di diagnosi incerta. Le mutazioni nel gene KIT sono localizzate principalmente nell’esone 11 e con minor frequenza si ritrovano negli esoni 8, 9, 13, 14, 17. Le mutazioni nel gene PDGFR-α sono localizzate principalmente negli esoni 12, 14 e 18. L’analisi mutazionale dei geni KIT e PDGFR- α e BRAF V600E costituisce parametro sia prognostico che predittivo di risposta ai farmaci inibitori dei recettori ad attività tirosin chinasica (TKI).

TEST DISPONIBILI:

  • Gene BRAF Ricerca di mutazioni nell’esone 15;
  • Gene PDGFR- α  Ricerca di mutazioni note;
  • Gene KIT Ricerca di mutazioni note

BIBLIOGRAFIA
AIOM – linee guida SARCOMI DEI TESSUTI MOLLI E GIST – Edizione 2017, Aggiornamento Ottobre 2017
Casali P.G. et al. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO–EURACAN Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up Annals of Oncology 0 (Supplement 0): iv1–iv11, 2018
Fletcher CMD, Berman JJ, Corless C. et al. Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: a consensus approach. Hum. Pathol. 33:459-465:2001
Miettinen M., Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors. Review on morpjhologu, molecular pathology, prognosis, and differential diagnosis. Arch Pathol Lab Med 2006;130:1466-78.

 

 

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