Linea Preconcezionale

Una serie di approfondimenti genetici e biochimici per i genitori che desiderano intraprendere un percorso di analisi preconcezionale in vista di una gravidanza. Queste analisi da un lato possono evidenziare eventuali malattie genetiche ereditarie e dall'altro possono fornire informazioni importanti per le coppie che desiderano iniziare un cammino di fecondazione assistita.

 

Effettuiamo una serie approfondita di esami genetici dedicati alle coppie che desiderano intraprende il cammino per la fecondazione assistita, come ad esempio i test FSHR, HLAG e LHCGR.

Questi pannelli di test molecolari sono dedicati ai genitori che desiderano veri care la condizione di essere portatori sani di malattie genetiche ereditarie.

La  Sindrome  da  X-fragile  (anche  detta  Sindrome  di  Martin-Bell)  è  la  causa  più  comune  di  ritardo  mentale  ereditario  con un'incidenza stimata di 1 su 4.000-9.000 maschi e 1 su 7.000-15.000 femmine.

L’alfa talassemia è un’emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da un difetto della sintesi delle catene dell’alfa globina. È una patologia altamente prevalente in tutte le regioni tropicali e subtropicali (circa 1/10.000), in particolare nella cintura equatoriale dell’Africa.

La Beta Talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codi cano per la proteina dell’emoglobina (Hb). L’incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.

Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica ed evolutiva e colpisce un bambino ogni 2.700 circa nato in Italia.
Questa patologia è caratterizzata  dalla  produzione  di  un  muco  particolarmente  denso che  tende  ad  ostruire  i  bronchi  ed  i  dotti  dei pancreas.

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