Diagnosi Invasiva

Amniocentesi, Villocentesi, Cariotipo su sangue: analisi diagnostiche che forniscono un quadro complessivo dell’assetto cromosomico del feto.

L’analisi citogenetica in ambito prenatale permette di individuare le alterazioni che sono alla base di malattie complesse e può fornire un quadro complessivo dell’assetto cromosomico (citogenetica classica), oppure dare informazioni su regioni specifiche di determinati cromosomi (citogenetica molecolare).


Amniocentesi – Mappa Cromosomica di Amniociti

L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di ottenere un cariogramma per l’analisi di patologie genetiche. L’analisi viene effettuata sul liquido amniotico ottenuto tramite un prelievo transaddominale ecoguidato.

Il liquido amniotico contiene alcune cellule fetali (amniociti) che, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico. L’esame permette di evidenziare la presenza di anomalie cromosomiche, riarrangiamenti cromosomici (traslocazioni, inversioni, ecc.) anche in forma di mosaicismo.

  • Epoca di esecuzione: fra la 15a e la 18a (in casi eccezionali anche 20a) settimana di gravidanza.
  • Tipologia di esame: esame diagnostico
  • In 15 giorni dall’arrivo del campione viene inviato al medico il referto
  • L’amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell’1% causata dalla procedura invasiva*

*Fonte: Linee Guida SIEOG (http://www.sieog.it/linee-guida/)


Villocentesi

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è una procedura invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di frammenti di tessuto dalla placenta. Il prelievo avviene per via transaddominale o per via transcervicale (attraverso la cervice uterina) sotto guida ecografica.

I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono poi utilizzati per indagini citogenetiche. Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell’amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi precoce di eventuali anomalie cromosomiche. L’esame permette di evidenziare la presenza di anomalie cromosomiche, riarrangiamenti cromosomici (traslocazioni, inversioni, ecc.) anche in forma di mosaicismo. Per l’esame viene svolta una coltura diretta che permette una determinazione preliminare ma precoce di anomalie cromosomiche che deve essere confermata mediante coltura a lungo termine.

  • Epoca di esecuzione: fra l’11a e la 14a
  • Tipologia di esame: esame diagnostico
  • In 15 giorni dall’arrivo del campione viene inviato al medico il referto
  • Il prelievo dei villi coriali comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell’1% causata dalla procedura invasiva *

*Fonte: Linee Guida SIEOG (http://www.sieog.it/linee-guida/)


CGH-ARRAY


L’analisi array-CGH consente di studiare l’intero genoma fetale evidenziando eventuali anomalie causate da microdelezioni/microduplicazione cromosomica eseguendo una scansione ad elevata risoluzione di tutto il genoma. Quest’analisi è basata sull’ibridazione simultanea e competitiva del campione di DNA fetale e di un DNA di controllo. I dati ottenuti vengono rilevati da un apposito scanner ed elaborati con un sofisticato software di analisi.

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