Test NIPT MaterniT Genome

MaterniT GENOME è il test prenatale non invasivo del DNA fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali con un semplice prelievo di sangue.

Si tratta di un test NIPT con validazione clinica che può offrire un livello di analisi molto avanzato su tutto il cariotipo, pur rimanendo un test di screening, grazie alla profondità di analisi e all’innovativa tecnologia di sequenziamento.

Il test si esegue dalla 10a settimana di gravidanza con un semplice prelievo di sangue.  MaterniT GENOME si può effettuare su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, non su gravidanze gemellari.

MaterniT GENOME  utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare la maggior parte delle delezioni cromosomiche maggiori o uguali a 7 Mb: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi e affidabili oggi disponibili.
La specificità per determinate microdelezioni e per eventi inerenti al genoma maggiori di o uguali a 7 Mb è stata analizzata usando 1.060 campioni
di plasma materno. Nessun falso positivo è stato identificato in questa popolazione, dando una specificità > 99,9%.
L’esame viene eseguito in collaborazione con la company americana Sequenom Laboratories.


Cosa analizza il test

ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE
Trisomia 21 (sindrome di Down)
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
Tutte le altre aneuploidie autosomiche

ANEUPLOIDIE CROMOSOMI SESSUALI
Sesso fetale
Monosomia X (sindrome di Turner)
XYY (sindrome di Jacobs)
XXY (sindrome di Klinefelter)
XXX (sindrome della tripla X)

MICRODELEZIONI
Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome Cri-du-chat, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman

VARIAZIONI ≥ 7 Mb DEL NUMERO
DI COPIE IN TUTTO IL GENOMA


Performance del test

 

Perchè scegliere MaterniT GENOME

AVANZATO
MaterniT GENOME ha una profondità di lettura fino a 7 Megabasi, superiore quindi al cariotipo condotto con tecniche di citogenetica classica (amniocentesi e villocentesi) che non supera le 10 Megabasi.

INNVOATIVO
La formula di questo test è completamente innovativa e consente di  identificare più del 95% delle delezioni o duplicazioni maggiori o uguali a 7 Mb dell'intero genoma umano con un semplice prelievo di sangue materno.

METODICA
Il test MaterniT GENOME associa una tecnologia all'avanguardia fornita da Sequenom con un’analisi approfondita per offrire le informazioni scientificamente più avanzate ottenibili da un test NIPT.

VALIDATO CLINICAMENTE
La convalida analitica di MaterniT GENOME poggia su un precedente approccio elaborato da Sequenom su tutto il genoma che ha confermato le altissime performance del test (analisi di  oltre 175.000 campioni).

SICURO
Tutte le fasi dell’analisi sono seguite e garantite da SYNLAB, uno dei pionieri nell’ambito dei test prenatali e primo provider di servizi medici diagnostici in Europaper pazienti, medici, cliniche e settore farmaceutico.

Synlab Italia srl | Via Martiri delle Foibe, 1 - 20900 Monza (MB) | P.IVA 00577680176 - REA MB-1865893 - Capitale Sociale € 550.000,80 int. vers. | PEC: synlabitalia@pec.it

 

Credits

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