Nuovi Test CGH-ARRAY

SYNLAB presenta 3 nuovi Test CGH-ARRAY: scansione ad alta risoluzione di tutto il genoma per diagnosi prenatale e postnatale

SYNLAB punta a migliorare e potenziare costantemente l’offerta di analisi e servizi nell'ambito della medicina di laboratorio, per poter garantire ai nostri clienti e partner una proposta sempre più completa e all’avanguardia. In linea con il continuo miglioramento tecnologico e scientifico, siamo lieti di annunciare l’introduzione di tre nuovi test basati su tecnologia CGH-Array, interamente eseguiti all’interno del Laboratorio di Genetica e Biologia Molecolare di Castenedolo.

Di cosa si tratta? Oltre al cariotipo standard, oggi sono disponibili in SYNLAB tecniche molecolari che possono determinare la presenza o meno di variazioni sub-cromosomiche responsabili di patologie fetali e post-natali non rilevabili con le tradizionali tecniche di citogenetica.

Si stima infatti che il 3% circa dei neonati presenti un difetto dello sviluppo riconoscibile alla nascita o nei primi mesi di vita (cosiddetto rischio generico di popolazione), che può dipendere da cause genetiche (cromosomiche, geniche) o non genetiche (farmaci, infezioni, etc.).

I nuovi test disponibili aumentano la possibilità di individuare tali patologie genetiche grazie ad una scansione ad elevata risoluzione di tutto il genoma che consente di evidenziare microdelezioni / microduplicazioni di porzioni di DNA.

CGH-ARRAY, si arricchisce l’offerta di SYNLAB in ambito prenatale e postnatale:

1. ARRAY-CGH POSTNATALE

L’analisi microarray può essere utilizzata come test genetico di prima scelta in sostituzione del cariotipo standard in casi con disabilità intellettiva, disturbi dell’apprendimento, dello spettro autistico, epilessia e disturbi generalizzati dello sviluppo psicomotorio. Può inoltre essere richiesto per la caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici identificati con il cariotipo standard. L’esame è per la prima volta disponibile in Italia con tecnica CE-IVD e risoluzione di 180Kb.

2. EASYCHIP ARRAY-CGH PRENATALE

Test dedicato alla diagnosi prenatale, in assenza di indicazioni cliniche specifiche. Questo test è stato sviluppato nell’ambito di un progetto multicentrico specifico per la diagnosi prenatale di microdelezioni / microduplicazioni in gravidanze a basso rischio. Questo esame permette di identificare sindromi congenite di rilevanza clinica per lo sviluppo del neonato, sbilanciamenti a significato clinico certo delle regioni subtelomeriche di tutti i cromosomi e delezioni-duplicazioni lungo l’intero genoma, di grandezza >2,5-3 Mb. Mediante questo esame si ottengono informazioni utili a proposito della prognosi fetale, minimizzando il rischio di riscontrare alterazioni genomiche dal significato clinico non chiaro.

3. ARRAY CGH PRENATALE 60K PER ANOMALIE ECOGRAFICHE

Test dedicato allo screening dei microsbilanciamenti, in presenza di anomalie evidenziate all’ecografia o di anomalie cromosomiche identificate mediante l’analisi cromosomica tradizionale o di storia familiare. Questo esame microarray viene svolto con una risoluzione di 60Kb e i criteri utilizzati per l’analisi e la refertazione sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società Italiana di Genetica Umana.

Per maggiori informazioni:
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