Test al Portatore

Questi pannelli di test molecolari sono dedicati ai genitori che desiderano veri care la condizione di essere portatori sani di malattie genetiche ereditarie.

Le malattie genetiche sono più di 6000. Una parte sono trasmesse al momento del concepimento da uno o entrambi i genitori, mentre una parte insorge per mutazione inaspettata al concepimento.
Grazie allo sviluppo tecnologico di analisi del DNA sono stati realizzati test per individuare i portatori sani delle malattie genetiche che possono essere trasmesse alla prole.
Questi test possono essere richiesti da chi ha familiarità oppure da tutti coloro che vogliono conoscere con maggiore precisione il proprio stato di portatori sani, in vista di una gravidanza. I test indagano principalmente le mutazioni genetiche responsabili di malattie a trasmissione autosomica recessiva o X-linked dato che solitamente queste mutazioni non causano nessun sintomo e spesso la storia familiare è negativa.

È importante sapere che:

  • Le malattie genetiche sono oltre 6000 e alcune ancora sconosciute.
  • Le malattie genetiche causano l’1-2% di disabilità gravi neonatali.
  • Sono a disposizione test per indagare lo stato di portatore di singole malattie.
  • Synlab propone l’analisi contemporanea delle malattie genetiche più frequenti e gravi.
  • Quando due partner sono portatori per la stessa malattia genetica autosomica recessiva, si ha il 25% delle probabilità di avere un figlio malato, mentre nel caso di patologie collegate al cromosoma X, la madre portatrice sana ha il 50% di possibilità di avere un figlio maschio affetto ed il 50% di possibilità di avere una femmina portatrice sana.
  • Il momento ideale per sottoporsi a questa tipologia di esami è la fase preconcezionale, cioè prima di una gravidanza, o nelle prime settimane gestazionali.
  • È sconsigliata l’esecuzione di questi test dopo la 15-18esima settimana di gravidanza, perché in caso di esito positivo, non sempre è possibile offrire una diagnosi prenatale tempestiva.
  • Per richiedere lo screening di queste malattie genetiche è necessario sottoporsi ad una consulenza pre-test e firmare il consenso sanitario.

Pannelli Carrier Screening disponibili:

PANNELLO CARRIER SCREENING 5 (cod. 1967)
a) Fibrosi Cistica
b) Sindrome da X-fragile
c) Atrofia Muscolare Spinale SMA
d) Beta Talassemia
e) Distrofia muscolare di Duchenne


PANNELLO CARRIER SCREENING 3 (cod. 1966)
a) Fibrosi Cistica
b) Atrofia Muscolare Spinale SMA
c) Beta Talassemia
 

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