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L’Oncologia Molecolare è una disciplina che unisce le competenze della biologia molecolare con quelle dell’oncologia, il cui scopo è quello di studiare le mutazioni e le alterazioni genetiche a carico di specifici geni o di intere porzioni cromosomiche, coinvolte nello sviluppo del cancro.
L’identificazione di uno o più specifici marcatori molecolari su biopsie tumorali è di fondamentale importanza per il clinico che ha in cura il paziente, poiché oltre a permettere una migliore classificazione della tipologia di tumore, può fornire indicazioni sul trattamento farmacologico più idoneo sia in termini di specificità, sia in termini di efficacia, limitando o evitando effetti collaterali indesiderati.
È inoltre possibile individuare precocemente mutazioni a livello germinale che predispongono alla insorgenza di tumori ereditari e definire così un percorso di sorveglianza dei pazienti a rischio e individuare altri soggetti della stessa famiglia esposti al rischio di insorgenza della stessa neoplasia.
L’Unità di Genetica Medica e Biologia Molecolare del laboratorio centrale SYNLAB di Castenedolo, in provincia di Brescia, offre oggi i più elevati standard qualitativi nel campo delle analisi e degli approfondimenti clinici nel campo dell’Oncologia Molecolare, in costante aggiornamento tecnico e scientifico per garantire a pazienti, specialisti e clienti il servizio più affidabile, efficiente e rapido oggi disponibile in Italia e per sviluppare nuovi test sempre più specifici e mirati.
Tra il 5 e il 10% dei casi di cancro al seno e il 20% di cancro ovarico si possono definire di natura ereditaria e sono sempre più caratterizzati dall’incidenza in età precoce, anche prima dei 40 anni.
Lo studio delle caratteristiche molecolari delle nepolasie al polmone è in grado di evidenziare il ruolo specifico di alcuni geni come importanti bersagli terapeutici. Tra questi geni figura il gene EGFR che rappresenta un importante fattore predittivo per l’adozione di terapie a bersaglio molecolare.
Come descritto da recenti linee guida dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, per una corretta diagnosi dei gliomi in pazienti adulti, accanto alla caratterizzazione istopatologia per la diagnosi dei tumori del Sistema Nervoso Centrale, è necessaria l’analisi dello stato mutazionale dei geni IDH1 e IDH2 e della codelezione dei bracci cromosomici 1p e 19q.
La neoplasia del colon retto (CRC) è una malattia eterogenea, caratterizzata da numerose alterazioni molecolari a carico sia di oncogeni che di geni oncosoppressori.
Il melanoma è un tumore molto aggressivo che si sviluppa dai melanociti, le cellule che producono la melanina, il pigmento che conferisce alla cute la sua colorazione. Può insorgere su pelle apparentemente sana o dalla modificazione di un nevo preesistente.
Test per la predisposizione genetica al tumore della mammella e ovarico
I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono i tumori mesenchimali più frequenti nell'apparato gastrointestinale e rappresentano in tutto 1-3% di tutti i tumori in questa parte del corpo.
I microsatelliti sono brevi sequenze ripetute del DNA presenti normalmente nel genoma umano. A seguito di specifiche mutazioni, i microsatelliti possono variare nel numero di ripetizioni rendendo in tal modo il DNA instabile.