Linea Preconcezionale

Una serie di approfondimenti genetici e biochimici per i genitori che desiderano intraprendere un percorso di analisi preconcezionale in vista di una gravidanza. Queste analisi da un lato possono evidenziare eventuali malattie genetiche ereditarie e dall'altro possono fornire informazioni importanti per le coppie che desiderano iniziare un cammino di fecondazione assistita.

 

Effettuiamo una serie approfondita di esami genetici dedicati alle coppie che desiderano intraprende il cammino per la fecondazione assistita.

Questi pannelli di test molecolari sono dedicati ai genitori che desiderano veri care la condizione di essere portatori sani di malattie genetiche ereditarie.

Le malattie genetiche sono più di 6000. Una parte sono trasmesse al momento del concepimento da uno o entrambi i genitori, mentre una parte insorge per mutazione inaspettata al concepimento.
Grazie allo sviluppo tecnologico di analisi del DNA sono stati realizzati test per individuare i portatori sani delle malattie genetiche che possono essere trasmesse alla prole.
Questi test possono essere richiesti da chi ha familiarità oppure da tutti coloro che vogliono conoscere con maggiore precisione il proprio stato di portatori sani, in vista di una gravidanza. I test indagano principalmente le mutazioni genetiche responsabili di malattie a trasmissione autosomica recessiva o X-linked dato che solitamente queste mutazioni non causano nessun sintomo e spesso la storia familiare è negativa.

È importante sapere che:

  • Le malattie genetiche sono oltre 6000 e alcune ancora sconosciute.
  • Le malattie genetiche causano l’1-2% di disabilità gravi neonatali.
  • Sono a disposizione test per indagare lo stato di portatore di singole malattie.
  • Synlab propone l’analisi contemporanea delle malattie genetiche più frequenti e gravi.
  • Quando due partner sono portatori per la stessa malattia genetica autosomica recessiva, si ha il 25% delle probabilità di avere un figlio malato, mentre nel caso di patologie collegate al cromosoma X, la madre portatrice sana ha il 50% di possibilità di avere un figlio maschio affetto ed il 50% di possibilità di avere una femmina portatrice sana.
  • Il momento ideale per sottoporsi a questa tipologia di esami è la fase preconcezionale, cioè prima di una gravidanza, o nelle prime settimane gestazionali.
  • È sconsigliata l’esecuzione di questi test dopo la 15-18esima settimana di gravidanza, perché in caso di esito positivo, non sempre è possibile offrire una diagnosi prenatale tempestiva.
  • Per richiedere lo screening di queste malattie genetiche è necessario sottoporsi ad una consulenza pre-test e firmare il consenso sanitario.

Pannelli Carrier Screening disponibili:

PANNELLO CARRIER SCREENING 5 (cod. 1967)
a) Fibrosi Cistica
b) Sindrome da X-fragile
c) Atrofia Muscolare Spinale SMA
d) Beta Talassemia
e) Distrofia muscolare di Duchenne


PANNELLO CARRIER SCREENING 3 (cod. 1966)
a) Fibrosi Cistica
b) Atrofia Muscolare Spinale SMA
c) Beta Talassemia
 

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La Sindrome da X-fragile (nota anche come Sindrome di Martin-Bell) è la causa più comune di ritardo mentale ereditario con un’incidenza stimata di 1 su 4.000-9.000 maschi e 1 su 7.000-15.000 femmine.

L’alfa talassemia è un’emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da un difetto della sintesi delle catene dell’alfa globina. È una patologia altamente prevalente in tutte le regioni tropicali e subtropicali (circa 1/10.000), in particolare nella cintura equatoriale dell’Africa.

La Beta Talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codi cano per la proteina dell’emoglobina (Hb). L’incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno.

Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica ed evolutiva e colpisce un bambino ogni 2.700 circa nato in Italia.
Questa patologia è caratterizzata  dalla  produzione  di  un  muco  particolarmente  denso che  tende  ad  ostruire  i  bronchi  ed  i  dotti  dei pancreas.

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