Linea CGH-ARRAY

Oltre al cariotipo standard sono disponibili tecniche molecolari che possono aggiungere informazioni sulla presenza o meno di variazioni di grandezza di regioni cromosomiche capaci di dare patologie fetali e post-natali.

Si stima che il 3% circa dei neonati presenti un difetto dello sviluppo riconoscibile alla nascita o nei primi mesi di vita (cosiddetto rischio generico di popolazione), che può dipendere da cause genetiche (cromosomiche, geniche) o non genetiche (farmaci, infezioni, etc.).
Tra le malattie genetiche comprese nel rischio generico di popolazione, le sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb). Nella maggioranza dei casi si tratta di quadri sindromici associati a importante disabilità, intellettiva e/o comportamentale e/o fisica, che singolarmente sono condizioni rare, ma che nel complesso hanno una frequenza stimata
di circa 1:1000-2000 nati.

La diagnosi di questi microsbilanciamenti spesso non è possibile mediante l’analisi del cariotipo fetale convenzionale, ma solo attraverso analisi genomiche a più alta risoluzione.
Sono oggi disponibili tecniche molecolari Array-CGH (o CGH-Array), che tramite una scansione ad elevata risoluzione di tutto il genoma consentono di evidenziare microdelezioni / microduplicazioni di porzioni di DNA. Questi test non sostituiscono l’indagine citogenetica mediante cariotipo, ma la completano e forniscono informazioni aggiuntive per determinare la presenza di patologie nel nascituro.

Synlab propone 2 nuovi test basati su tecnologia CGH Array, interamente eseguiti all’interno del Laboratorio di Genetica e Biologia Molecolare di Castenedolo:

  • EASYCHIP ARRAY-CGH PRENATALE (cod. 2074)
  • ARRAY CGH PRENATALE 60k PER ANOMALIE ECOGRAFICHE (cod. 2045)

Array CGH Prenatale 60Kb per anomalie ecografiche

Array CGH Prenatale 60Kb per anomalie ecografiche è il test dedicato alle gravidanze a rischio. Le società scientifiche sia di ostetricia e ginecologia (SIEOG) che di genetica umana (SIGU) raccomandano Array CGH per la determinazione di microsbilanciamenti, nel caso di anomalie ecografiche fetali, o di anomalie cromosomiche identificate mediante l’analisi cromosomica tradizionale o di storia familiare positiva.
E’ stato infatti dimostrato che la tecnica Array-CGH permette di individuare anomalie genomiche nel 7% dei feti che presentano anomale ecografiche.


Easychip Array-CGH prenatale

EASYCHIP ARRAY-CGH PRENATALE è il test dedicato allo screening in assenza di indicazioni cliniche specifiche. EasyChip Array-CGH è un test sviluppato nell’ambito di un progetto multicentrico specificamente per la diagnosi prenatale di microdelezioni/microduplicazioni in gravidanze a basso rischio, in assenza di anomalie ecografiche, oppure di storia familiare positiva. La piattaforma permette di identificare sindromi congenite di rilevanza clinica per lo sviluppo del neonato.
Inoltre, il test permette di diagnosticare sbilanciamenti a significato clinico certo delle regioni subtelomeriche e delezioni e duplicazioni lungo l’intero genoma, di grandezza >2,5-3 Mb, integrando e supportando l’analisi cromosomica convenzionale. EasyChip array-CGH permette dunque di ottenere informazioni utili a proposito della prognosi fetale, minimizzando il rischio di riscontrare alterazioni genomiche dal significato clinico non chiaro e quindi difficili da interpretare.

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