Test NIPT Panorama

Panorama è un test di screening non invasivo su DNA fetale con metodica SNP

Test Panorama

Panorama è un test di screening che permette di valutare il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y e 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chat e Delezione 1p36). Il test Panorama Plus (approfondimento con microdelezioni)  è richiedibile solo su gravidanze singole e non ottenute da ovodonazione dalla 9a settimana di gravidanza.

Da giugno 2019 il test Panorama Plus (con microdelezioni) viene svolto interamente in Italia nel Laboratorio Synlab centrale di Castenedolo.

Panorama appartiene alla generazione di test di screening non invasivi (NIPT) che analizza il DNA fetale mediante una metodica SNP (Single Nucleotide Polymorphism


Come funziona il test

Test Panorama isola il DNA libero fetale circolante nel sangue materno (detta “frazione fetale”) ed estrapola l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma, attraverso il sequenziamento di oltre 13.000 SNPs.

Il risultato del test è un rischio personalizzato di possibile presenza di aneuploidie, calcolato in base a dati genetici del feto elaborati con le notizie cliniche della mamma, grazie all’algoritmo NATUS® dell’azienda americana NATERA.

Solo per le gravidanze singole non ottenute da ovodonazione il test può valutare anche il rischio del feto di essere portatore di anomalie sui cromosomi delle sesso, di Triploidia e di 5 Microdelezioni che sono perdite di microframmenti di DNA nel corredo genetico. Si tratta di patologie indipendenti dall’età materna con una incidenza variabile (es. la Sindrome di DiGeorge ha un’incidenza simile alla fibrosi cistica) e che non vengono ricercate durante le normali tecniche invasive di routine.


Quale test proporre alle future mamme

  • Test Panorama

Valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali: Sindrome di Down, Trisomie 18 e 13, eventuali anomalie a carico dei cromosomi del sesso (questi ultimi solo in gravidanze singole, non da ovodonazione).

  • Test Panorama DG

(solo per gravidanze singole, non da ovodonazione)

Valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali (Sindrome di Down, Trisomie 18 e 13, eventuali anomalie a carico dei cromosomi del sesso, triploidia) e della Microdelezione 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge).

  • Test Panorama PLUS

(solo per gravidanze singole, non da ovodonazione)

Valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali (Sindrome di Down, Trisomie 18 e 13, eventuali anomalie a carico dei cromosomi del sesso, triploidia) e di 5 Microdelezioni (22q11.2, 1p36, Cri-du-Chat, Angelman, Prader-Wil).


Performance di Test Panorama

Test Panorama ha ottime performance nel rilevare patologie associate ad anomalie cromosomiche grazie alla tecnica SNP.

Anche con basse percentuali di frazione fetale Test Panorama riesce ad avere le stesse performance con il più basso tasso di falsi negativi (0,7%) per le aneuploidie più comuni, rispetto a prodotti simili sul mercato.

 

 

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